Американські вчені з Інституту Гледстоун і Каліфорнійського університету в Сан-Дієго визначили гени, які визначають розвиток одного з різновидів вроджених захворювань серця. Про це повідомляється в прес-релізі на Phys.org.
У ході дослідження фахівці проаналізували геном сім'ї, в якій кілька дітей страждали однією і тією ж формою смертельно небезпечного пороку серця, яка характеризується поганим перекачуванням крові. У їх батька була легша форма захворювання, а у матері серце було в нормі.
Виявилося, що у чоловіка були мутації в генах MKL2 і MYH7, які успадкували його діти. Їм також передалася мутація в гені NKX2-5 від матері. Кожна зміна в генах торкнулася тільки однієї амінокислоти. Однак у самих дітей були різні варіації інших генів, тому дослідники не могли сказати впевнено, чи тільки батьківські мутації в генах стали причиною розвитку пороку серця у дітей.
За допомогою технології CRISPR вчені внесли аналогічні мутації в ДНК мишей. У тварин, у генах яких були всі три види змін, розвинулися дефекти, що були у дітей. Також відбулися зміни в експресії сотень інших генів, що беруть участь у розвитку серця та коронарного кровообігу.
Орест ГОРЯНСЬКИЙ
для «Урядового кур’єра»