Вчені з університету Мічігану відкрили метод швидкого і відносно простого аналізу центральної частини хромосом, який відповідає за виникнення спадкових захворювань на зразок синдрому Дауна, і провели успішні випробування нової технології.
Майже в кожній людській клітині в центрі кожної Х-хромосоми знаходиться центромера - ділянка, яка зв'язує сестринські хроматиди і відіграє важливу роль у поділі клітин, а також є головним «наглядачем» у випадку виникнення вроджених дефектів, раку та інших захворювань, пов'язаних з порушенням цієї функції, про це повідомляє ukurier.gov.ua з посиланням на Futurity.
Суть технології полягає в тому, що вона перетворює аналіз ДНК центромеру з довгого і трудомісткого процесу в швидкий і відносно легкий, здатний прискорити дослідження пов'язаних з центромерами захворювань. Метод заснований на відкритті унікальних патернів ДНК, виявлених у центромері майже кожної хромосоми. Каталог цих патернів дозволяє застосувати інструмент полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), який дає можливість збільшити фрагменти нуклеїнової кислоти в біологічному матеріалі. Тепер весь процес пошуку і відділення центромер у хромосомах займає всього півгодини.
Уже перші тести нового підходу вказали на зв'язок центромер із синдромом Дауна, який виникає, коли дитина успадковує зайву копію хромосоми 21-й пари, і вчені сподіваються, що їх робота прискорить дослідження інших захворювань, пов'язаних з центромерами.
«Тепер у нас з'явилася можливість зрозуміти динаміку центромер і як ці ділянки розширюються або скорочуються в процесі еволюції чи хвороби», - говорить Рафаель Контрерас-Галиндо, провідний автор статті, опублікованої в журналі Genome Research.
Новий, найточніший пренатальний тест ДНК на синдром Дауна, Едвардса і Патау розробили недавно британські вчені. Цей тест у 100 разів знижує ймовірність помилково позитивних результатів і дозволяє не турбувати даремно батьків.