У роботі Всеукраїнського форуму «Здорова Україна», який нещодавно відбувся в Києві, взяли активну участь відомі вчені Національної академії медичних наук України. Великий інтерес викликали презентації та виступи науковців Інституту громадського здоров’я імені О. Марзєєва, які було оприлюднено на засіданнях секції «Екологія життя — зовнішні фактори, що впливають на здоров’я нації».

Уже багато років інститут проводить дослідження, готує наукові рекомендації, які стосуються здоров’я дітей різного віку — від новонароджених до випускників шкіл. І хоч фінансування науки в нас уже давно відбувається за залишковим принципом, інститут докладає всіх зусиль, щоб продовжувати роботу в цьому напрямі. Адже  «Здорова Україна» можлива лише тоді, коли в ній народжуватимуться і зростатимуть здорові, активні діти.

Система охорони здоров’я має займатися не лише лікуванням, а й профілактикою захворювань. У розвинених країнах, де це давно вже поєднали, значно вища і тривалість, і якість життя людей.

Своєчасний діагноз — пів справи

«Своє завдання ми вбачаємо в тому, щоб підготувати науково обґрунтовані програми профілактики вродженої спадкової патології, але не на рівні сім’ї, а популяції загалом. Це все для того, щоб можна було первинно попередити патології на популяційному рівні, — розповідає Еліна Омельченко, кандидат медичних наук керівник лабораторії генетичної епідеміології Інституту громадського здоров’я ім. О. Марзєєва. — Нині працюємо над темою «Вплив способу життя і шкідливих звичок на частоту виникнення репродуктивних розладів населення України».

Нарешті в нашій країні створюється система громадського здоров’я, але процеси відбуваються дуже повільно і, на жаль, хаотично. Спочатку потрібно зібрати, проаналізувати величезний масив інформації, щоб оперувати адекватними даними про кількість хворих. Потім розкладати це по поличках — за нозологією, за віком, за регіонами тощо. Без цього неможливо планувати надання медичної допомоги і реалізацію профілактичних програм. Чому трапляється так, що кошти, спрямовані на програму «Доступні ліки», або якусь іншу, закінчуються посеред року? Бо планують, не маючи достовірних даних про кількість пацієнтів із тим чи тим захворюванням, про їхні потреби в ліках.

Наша лабораторія вже понад 20 років займається дослідженнями, пов’язаними з вродженими спадковими патологіями. І весь цей час ми намагаємося навести лад у реєстрації таких випадків. Якщо немає достовірних даних, неможливо створювати програми профілактики на рівні популяції і домагатися, щоб вони були ефективними.

Велике значення має те, яке в держави ставлення до проведення скринінгових програм. Їх називають вторинною профілактикою, адже виявлення патології відбувається тоді, коли ще можна допомогти, запобігти інвалідизації. Це стосується таких захворювань, як фенілкетонурія і гіпотиреоз. Відтоді як фінансування скринінгових програм було перенесено на місцевий рівень, усе завмерло. Знадобилося багато зусиль, щоб привернути увагу до цієї проблеми. Нарешті ухвалено рішення про відновлення фінансування.

Чому чиновники на місцях ігнорували цю проблему? Ймовірно, через низьку поінформованість, брак достовірної статистики.

Потрібно знати, якщо діагноз новонародженому поставлять у перші місяці його життя і забезпечать спеціальним харчуванням, ця дитина нормально ростиме і розвиватиметься. Так, їй доведеться все життя дотримуватися певних обмежень у харчуванні. І все. Люди з таким діагнозом повноцінно живуть — отримують освіту, працюють, закохуються, створюють сім’ї, народжують дітей».

Досліджуючи вплив генетичних патологій на здоров’я українців, вченим довелося по крихтах збирати та аналізувати інформацію. До бази вносили випадки вроджених вад, самовільних викиднів, неплідних шлюбів. І на кожен випадок збирали всі дані — не лише медичний анамнез, а й генетичний, акушерський, а також відомості про шкідливі звички — куріння батька чи матері, вживання алкоголю, перенесені інфекційні захворювання, тривале вживання ліків. У роботі використовували досвід Канади та Угорщини, де таку роботу проводять понад 40 років.

Є так звані мультифакторні захворювання, у яких спадковість відіграє велику роль. Зменшити вплив генетичного тягаря можливо, якщо вчасно проводити скринінг.

На жаль, із цим у нас не все гаразд. Середній вік пацієнтів, яким встановили діагноз, свідчить про недоліки в системі скринінгу фенілкетонурії та гіпотиреозу. Так, у багатьох випадках діагноз фенілкетонурія встановлювали в десятирічному віці, а траплялося навіть у 28 років. Гіпотиреоз часто виявляли у підлітків, іноді у дорослих. Це стосується й інших захворювань. Так звані синдромальні діагнози здебільшого ставлять у віці від 10 до 15 років, втрачаючи час, коли ще можна змінити долю хворої дитини.

Чому так відбувається? Можливо, проведення скринінгу дуже складне і вартісне?

«Ні. Для цього потрібні певні зусилля і небагато грошей. Тестування на фенілкетонурію обходиться трохи дешевше, ніж на гіпотиреоз, — стверджує Еліна Омельченко. — Нічого надзвичайного — беруть кров з п’яточки і відправляють у референс-лабораторію. Якщо скринінгове дослідження вказує на проблему, обстеження продовжують, щоб отримати точний діагноз.

В Україні, за статистикою, одна така дитина на 6 тисяч новонароджених. А загалом у нас народжуються близько 50 тисяч дітей з підозрою на фенілкетонурію. Зробити такий аналіз не дуже дорого, ціни від 300—400 гривень, залежно від вартості реактивів.

Якщо не провести тестування протягом перших двох місяців життя новонародженого з цією патологією, шанс допомогти йому буде втрачено. Підростаючи, такі діти стають гіперактивними, вони емоційно нестабільні, відстають у рості, з роками розвивається олігофренія.

Вроджений гіпотиреоз — зниження функцій щитоподібної залози теж потребує ранньої діагностики і корекції, які допоможуть дитині нормально рости. Якщо пропустити цей етап, наслідки будуть трагічними, у разі такого захворювання розвивається кретинізм».

Все має свою вартість

Народження хворої дитини — біда для батьків. А коли їм повідомляють, що син або донька на все життя залишиться інвалідом, це тяжке випробування, з яким не всі можуть впоратися. Держава, звісно, допомагає, але обмежені ресурси не дають змоги розв’язати усіх тих проблем, з якими стикаються хворі діти.

За словами науковців, нині дуже складно провести розрахунки загальної вартості лікування та утримання хворих з генетичною патологією протягом їхнього життя, так само як і відповідних витрат державного та місцевих бюджетів. Бракує достовірних статистичних даних, бо останніми роками цьому не приділяли належної уваги, інформація розпорошена по департаментах і відомствах.

Відомо, що в різних країнах вартість пожиттєвого лікування хворого з вродженою генетичною патологією в середньому коливається від 300 тис. до 1, 3 млн дол. США.

Так, ведення хворого з важкою формою муковісцидозу в розвинених країнах становить близько 28 тисяч доларів на рік, а тривалість життя таких пацієнтів майже 40 років.

Наша охорона здоров’я не має таких ресурсів. Витрати на лікування і догляд дітей лягають на родину. Щомісяця на лікування хворого на муковісцидоз у нас витрачають приблизно 3—4 тис. грн, а середня тривалість життя, за різними даними, становить 10—15 років.

Учені наголошують, що в багатьох країнах вже змінили підходи до цих проблем. Там рахують не лише видатки, а й економію коштів від вчасної профілактики, а також той внесок, який здатна зробити людина, котрій допомогли уникнути інвалідності, отримати освіту і нормально жити.

Можливо, такі розрахунки змусять державу інакше подивитися на профілактичну складову системи охорони здоров’я і змінити підходи до скринінгових програм.

«Новітні дані свідчать, що профілактика вродженої патології порівняно з її подальшим лікуванням обходиться дешевше у 23 рази, — пояснює професор Надія Полька, заступник директора з наукової роботи інституту ім. О. Марзєєва. — Якщо взяти до уваги розрахунки стосовно прибутку державного бюджету від збереженої працездатності особи, то прямі видатки держбюджету разом з недоотриманими прибутками через втрачену працездатність хворого становитимуть близько 6 млн 275 тис. грн на особу, хвору на муковісцидоз. Тобто з урахуванням паритету купівельної спроможності це буде понад 500 тис. дол. США.

Реформування галузі охорони здоров’я в умовах ресурсного обмеження вимагає не просто удосконалення медичної допомоги, а й переосмислення загалом стратегії її функціонування з урахуванням економічної ефективності. Це стосується профілактичних напрямів медицини, зокрема репродуктивної.

У нашій країні вже багато років поспіль знижується народжуваність. Це світова тенденція, ми не виняток. Однак у нас зростає кількість родин, так званих неплідних шлюбів, які не можуть мати дітей з різних причин, зокрема через генетичний тягар.

Найважче це переживають пари, які готувалися стати батьками, пройшли обстеження, лікування, однак бажана вагітність так і не завершилася пологами. І таких випадків, на жаль, чимало. Протягом 2008—2011 років такі репродуктивні втрати становили майже 8,2 відсотка бажаних зареєстрованих вагітностей.

Для прикладу візьмемо 2010 рік. Тоді було зареєстровано майже 520 тисяч вагітностей. Репродуктивні втрати становили близько 45,1 тис., з них генетично обумовлених понад 18 тисяч.

Так лише за рік через генетично-обумовлені причини було втрачено 1 313 641,5 людино-років.

Наші фахівці провели попередні розрахунки, які показують, що економічний зиск держави від життя одного індивіда становить понад 6 212 751,00 грн. При врахуванні паритету купівельної спроможності на кожному етапі розрахунків це становитиме 493 602,00 дол. США.

Економічний еквівалент збитків лише від експресованих генетичних розладів, що спричиняють встановлені середньорічні збитки у людських ресурсах, становить понад 8,6 млрд дол. США.

Іншими словами, якби протягом лише одного року вдалося зберегти вагітності, які обірвалися через генетичний тягар, і ті жінки народили б дітей, які з часом виросли б і прожили економічно-активне життя, то державний бюджет за весь період їхнього життя поповнився б на вказану суму.

Зрозуміло, що кумуляційний ефект від вдосконалення програми генетичного моніторингу, спрямованої на збереження та відновлення генофонду нації, хоч і мав би відстрочений у часі ефект, проте був би набагато більшим. А його приріст міг би характеризуватися експоненційним ростом, що зумовлено додатковим економічним ефектом від народження нащадків.

Безумовно, профілактичний напрям системи охорони здоров’я є не лише декларованим високим ідеалом медицини, а й економічною необхідністю, особливо на шляху економічного становлення держави».

Вчені наголошують, що є три види профілактики. Первинна — попередження проблем. Її можна почати, приміром, відмовившись від шкідливих звичок. Вторинна — скринінгові програми. Коли вчасний діагноз допомагає врятувати від інвалідності і ранньої смерті. А третинна — це подолання наслідків. Час уже втрачено, і окрім обезболювання чи милиць вже нічим не зарадити.

Серед чинників ризику, які впливають на появу вроджених вад, самовільних викиднів та непліддя, науковці називають вплив довкілля — постійне проживання на радіоактивно забрудненій території, у промислових зонах, забруднене повітря і вода, а також шкідливі звички, малорухливість, інфекційні захворювання та ендокринні порушення, вживання алкоголю та наркотиків.

Щось із цього чорного списку можна викреслити самостійно, якщо прийняти правила здорового способу життя. Однак дуже багато залежить від того, як буде розвиватися і діяти система громадського здоров’я, чи стане у нашій країні профілактика тією важливою ланкою, без якої неможлива сучасна медицина.

Ольга СКРИПНИК
для «Урядового кур’єра»